אבחון אוטיזם (הליך)

אבחון אוטיזם מתבצע על ידי בדיקת קיומן או העדרן של מכלול התנהגויות המזוהות עם אוטיזם
למרות החשש מפני "הדבקת סטיגמה" לילד, מומלץ לבצע את האבחון מוקדם ככל האפשר, כיוון שטיפול מגיל צעיר משפר משמעותית את הצלחתו
למידע על הנהלים לאבחון ילדים על הספקטרום האוטיסטי ראו בחוזר מנכ"ל משרד הבריאות

ראו גם:

עד היום עדיין לא נמצאה בדיקה רפואית-פיזית לקביעת האבחנה של אוטיזם. אוטיזם הוא תסמונת, והוא מאובחן לאור קיומן או היעדרן של התנהגויות המזוהות עם אוטיזם: קשיים בתפקוד חברתי ובתקשורת והתנהגות חוזרת ונשנית. תהליך האבחון קשה בשל הפנים הרבות של הלקות ומשום שתופעות המאפיינות אוטיזם משותפות גם ללקויות אחרות, ורק הצירוף המסוים של קשיים מוביל לקביעת אבחנה של אוטיזם. הורים רבים נרתעים ממתן תווית לילדם הצעיר, וגם כאשר התנהגות הילד מדאיגה אותם, הם נוטים לדחות את הפנייה לאבחון בתקווה ש"בינתיים דברים יסתדרו". לרתיעה זו סיבות כבדות-משקל:

  • הצמדת תווית מתייגת את הילד כ"לקוי", ועלולה לפגוע בדימוי העצמי של הילד ושל המשפחה כולה ולגרום ליחס של רחמים או התנשאות מצד החברה.
  • תהליך האבחון והאבחנה שנקבעת מדגישים את הקשיים האופייניים ללקות, בעוד שההורים מכירים ואוהבים את ילדם כאדם ייחודי, על האור והצל שבו.
  • חשש שמא מתן תווית עלול לנתב את הילד למסלול חינוכי (ובהמשכו, למסלול חיים) שיצמצם את האפשרויות הפתוחות בפניו, מעבר למתחייב ממגבלותיו.

עם זאת, לתווית יש תפקיד חשוב עבור ילדים הלוקים באוטיזם. ללא אבחנה נכונה בגיל צעיר, צורכיהם המיוחדים לא יקבלו מענה, ואיכות חייהם בעתיד תיפגע. עבור מבוגרים, המטרה בחיפוש אבחנה נכונה היא למצוא הסברים לקשיים ולבלבול השוררים בחייהם. מטרת האבחנה היא אם כן:

  • הבנה של אוסף התנהגויות מדאיגות ובלתי מוסברות.
  • מתן שם מוגדר לתופעות מאפשר גישה לשפע החומר הקיים על טבע המגבלה של הילד ועל הבעיות שעלולות להתעורר כתוצאה ממנה, וגישה לדיווחים על ניסיון המקצועי שהצטבר בנוגע לדרכי התמודדות. ללא תווית, ההורים נותרים מבולבלים ואובדי-עצות.
  • התווית מאפשרת להורים, למורים ולשאר אנשי המקצוע המעורבים בטיפול בילד למצוא שפה משותפת, דרך המושגים הנהוגים בתחום.
  • התווית דרושה לקבלת שירותים מיוחדים מן המדינה עבור הילד ומשפחתו.

אוכלוסיית יעד ותנאים מקדימים

כיום אפשר לאבחן לקויות תקשורת בגיל שנתיים (אבחנה ודאית של אוטיזם נקבעת במהלך השנים הבאות, לפי מהלך התפתחותו של הילד). החוקרים מפתחים שיטות שיאפשרו אבחון בגיל צעיר יותר, וממצאים מחקריים מראים שיש התנהגויות ייחודיות לאוטיזם שאפשר לזהות אפילו בגיל שנה.

למרות החשיבות הרבה לגלות את האוטיזם בגיל צעיר מאוד, אי אפשר להפנות לאבחון כל ילד. כדי לאתר את הילדים בסיכון גבוה לאוטיזם, פותחו שאלונים שרופא הילדים יכול להשלימם בזמן קצר יחסית מתוך תצפית בילד או בשיחה עם ההורים. למשל CHAT - Checklist for Autism in Toddlers שנועד לאתר סיכון לאוטיזם בקרב פעוטות, או Autism Screening Questionnaire שנועד לילדים בגילים שונים.

סימני אזהרה

אפשר להשתמש גם במבחנים הסטנדרטיים להתפתחות הילד, שתוכננו כדי לאתר ילדים עם בעיות התפתחות. לעיתים קרובות ההורים הם המעלים את החשש שמא משהו "לא בסדר" אצל הילד, ואז רופא הילדים יכול להפנות אותם לבירור נוסף. הדברים הבאים - גם אם לא כולם מתקיימים, לא כל הזמן ולא באותה עוצמה - יכולים לשמש נורה אדומה המחייבת פעולה:

בתחום התקשורתי:

  • הילד אינו מגיב כשקוראים בשמו
  • הילד אינו אומר מה הוא רוצה
  • הילד מאחר בדיבור
  • הילד אינו ממלא הוראות
  • לעיתים נראה כאילו הוא חירש ולעיתים - כאילו הוא שומע
  • הילד אינו מצביע על עצמים ואינו מנופף לשלום
  • הילד כבר אמר כמה מילים - ועכשיו אינו עושה זאת

בתחום החברתי:

  • הילד אינו מחייך לצורך חברתי
  • הילד מעדיף לשחק לבדו
  • קיימת תחושה שהילד לוקח דברים בעצמו, "עצמאי" מאוד, עושה דברים "מוקדם"
  • הילד אינו יוצר קשר-עין
  • הילד נמצא "בעולם משלו"
  • הילד מתעלם מהסובבים אותו
  • הילד אינו מתעניין בחברת ילדים אחרים

בתחום ההתנהגות:

  • הילד נתקף בהתקפי זעם
  • הילד שרוי בפעלתנות יתר
  • הילד אינו משתף שיתוף פעולה או מתנגד לשתף פעולה
  • הילד לא יודע איך לשחק בצעצועים
  • הילד לעיתים קרובות "נתקע" בפעולות מסוימות
  • הילד הולך על קצות האצבעות
  • הילד מגלה קשר מיוחד לצעצועים מסוימים
  • הילד מסדר דברים בשורה
  • הילד מגיב ברגישות-יתר למגע או לקולות מסוימים
  • לילד יש תנועות מוזרות

למי ואיך פונים

האבחון חייב להיעשות בידי צוות של אנשי מקצוע המכירים היכרות רחבה ומבינים לעומק את הלקות. אנשי מקצוע חייבים להיות בעלי ניסיון בשימוש בכלי האבחון המקובלים. בצוות המאבחן צריכים להיות רופאים, פסיכולוגים, עובדים סוציאלים, מרפאות בדיבור, מרפאות בעיסוק וכו'. קיימים מספר מכונים ויחידות להתפתחות ואבחון הילד המבצעות את האבחון. הרשימה להלן היא רשימה חלקית בלבד:

מכוני אבחון באזור הצפון

ישוב שם המכון מספר טלפון
חדרה בי"ח הלל יפה 04-6304463
04-6304435
חיפה שירותי בריאות כללית 04-8359606
חיפה קופ"ח מאוחדת
חיפה מכבי שירותי בריאות 04-8351184
חיפה בי"ח רוטשילד 04-8359359
חיפה לשכת הבריאות 04-8619777
נהריה מכבי שירותי בריאות 04-9921192
נהריה בי"ח נהריה
עפולה בי"ח העמק
צפת בי"ח ע"ש רבקה זיו

מכוני אבחון באזור המרכז

ישוב שם המכון מספר טלפון
בי"ח "אסף הרופא" 08-9779449
הרצליה קופ"ח מאוחדת 09-9706113
חולון מרכז אבחון ושיקום 03-5034826
כפר סבא בי"ח "מאיר" 09-7472746
נתניה שירותי בריאות כללית 09-8340442
נתניה קופ"ח מאוחדת 09-8895037
פתח תקווה בי"ח "שניידר" 03-9253614
ראשון לציון שירותי בריאות כללית 03-9516330
רחובות בי"ח "קפלן" 08-9441211
רחובות קופ"ח מאוחדת 08-9493492
רמת גן בי"ח תל השומר 03-5302572
רעננה בית לוינשטיין 09-7709085
תל אביב בי"ח איכילוב 03-5643495
תל אביב בית שטראוס 03-6995411
תל אביב מכבי שירותי בריאות - מחוז ת"א יפו 03-5122109
מכבי שירותי בריאות - מחוז השפלה 03-9634769
תל אביב מכבי שירותי בריאות - מחוז דן 03-5771330
מכבי שירותי בריאות - מחוז השרון 09-7478144

מכוני אבחון באזור הדרום

ישוב שם המכון מספר טלפון
אילת בי"ח "יוספטל" 08-6367237
אשקלון בי"ח "ברזילי" 08-6745210
אשקלון מכבי שירותי בריאות 08-6747666
באר שבע בי"ח סורוקה 08-6400111
באר שבע לשכת הבריאות 08-6401401
גוש עציון - אפרת 02-9933302
ירושלים מרכז ירושלמי קהילתי להתפתחות הילד 02-6710292
ירושלים בי"ח ביקור חולים 02-6701111
ירושלים בי"ח הדסה 02-5844111

שלבי התהליך

כלי אבחון

שתי המערכות המקובלות של קריטריונים למתן אבחנה - המדריך הסטטיסטי לאבחון (DSM) של האגודה האמריקנית לפסיכיאטרייה וסיווג המחלות הבינלאומי (ICD) של ארגון הבריאות העולמי - מגדירות אוטיזם על פי רשימה של התנהגויות. ואולם רשימה זו כשלעצמה אינה יכולה לשמש כלי לאבחון. משום כך פותחו כלי אבחון, שמטרתם לקבוע אם הקריטריונים שבהגדרה מתקיימים לגבי המאובחן. איסוף הנתונים נעשה מתוך ראיון עם ההורים ובעקבות תצפיות קליניות. עם כלי האבחון המקובלים היום נמנים הכלים האלה:

Childhood Autism Rating Scale - CARS 
תצפית על ילדים מעל גיל שנתיים המורכבת מרשימה של 51 פריטים, שלגבי כל אחד מהם מדרגים את המידה שבה שונה התנהגות המאובחן מהתנהגות רגילה של בני-גילו.
Autism Diagnostic Observation Schedule (Generic form) - ADOS-G 
תצפית קלינית בפעילות מתוכננת ומובנית שנועדה להעריך את תפקוד הילד בתחום החברתי והתקשורתי.
Parent Interview for Autism - PIA 
ראיון מובנה, ובו 811 פריטים ב-11 תחומים.
Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders - DISCO 
ראיון המבוסס על איסוף שיטתי של מידע על התפתחות המאובחן מינקות ואילך, ומיועד לגילוי תסמונות על הרצף האוטיסטי.
Autistic Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) 
ראיון הנעשה בשיטה דומה, ומיועד בעיקר לאבחון אוטיזם טיפוסי לצורכי מחקר.
Gilliam Autism Rating Scale - GARS 
שאלון למילוי בידי הורים, מורים ואנשי מקצוע אחרים כדי לגלות ולאמוד את חומרת התסמינים אצל מאובחנים בני 3-22 שנים.

הערכה התפתחותית-תפקודית

מעבר לקביעה אם המאובחן לוקה באוטיזם או בלקות אחרת מקבוצת ה-PDD, חשוב לבצע הערכה מקיפה - בהתאם לגיל, לרמת התפקוד ולקשיים ולכישורים המפותחים המיוחדים לכל ילד וילד - בידי צוות רב-תחומי, שיכלול בין השאר מומחה להתפתחות, פסיכולוג או פסיכיאטר וקלינאי תקשורת. הצוות צריך לאסוף מידע מן ההורים ולשהות במחיצת הנבדק זמן מספיק (לפחות כמה שעות) כדי להכירו. ההערכה תכלול:

  • היסטוריה התנהגותית או פסיכיאטרית
  • תפקוד נוירו-פסיכולוגי
  • אופן התקשורת (במיוחד, שימוש בשפה לצורך חברתי)
  • התנהגות מסתגלת (היכולת ליישם כישרון פוטנציאלי בחיי יומיום)

אין לקבל את התווית הפסיכיאטרית כרשימה ידועה-מראש של התנהגויות וצרכים של המאובחן, אלא כתיאור כללי של תמונת הקשיים שלו. צוות האבחון צריך לתת תיאור מפורט של ממצאי האבחון שהביאו למתן התווית. כמו כן יש לדון בממצאים שאינם מתאימים לתווית, ובמידת הביטחון של המאבחן במתן התווית.

בדיקות רפואיות

בתהליך האבחון בודקים גם אפשרות של לקויות נוספות או של בעיות בריאות שיש לטפל בהן, אם יתגלו. לא תמיד יש לערוך את כל הבדיקות, ולא תמיד יש לבצען בעת האבחון:

  • בדיקות אלטרו-פיזיולוגיות (GEE) - לגילוי פעילות חשמלית חריגה במוח. בדיקות אלה עוזרות לגלות סיכון להתקפים.
  • סריקה של המוח באמצעות קרינת רנטגן או בשדה מגנטי (TC או IRM) - לאיתור גידולים.
  • בדיקות מטבוליות - לגילוי בעיות בחילוף חומרים.
  • בדיקות הורמונליות.
  • בדיקות דם - המטולוגיות וכימיות.
  • רמת העופרת בדם - לגילוי הרעלת עופרת.
  • בדיקת שמיעה.

בדיקות אלה יכולות לשלול את האפשרות שהתסמינים ההתנהגותיים נגרמים בשל ליקוי פיזיולוגי שונה מאוטיזם; אבל גם אם אבחנה של אוטיזם נכונה במקרה מסוים, כלומר - המאובחן לוקה באוטיזם גם ללא הליקוי הנוסף, ברור שחשוב לטפל בכל ליקוי שמתגלה, בין שקיים קשר לאוטיזם ובין שלא.

חוות דעת נוספת

במקרה שקיים ספק לגבי התווית שניתנה, אפשר לבקש דעה שנייה, וייתכן שמומחה אחר יגיע לאבחנה שונה. אם האבחנות השונות שייכות לקבוצת ה-PDD (לקות התפתחותית נרחבת), כלומר - אוטיזם, PDD או תסמונת אספרגר, השוני באבחנה נעוץ כנראה בשוני בשימוש במונחים ואינו מצביע על חילוקי דעות באשר למצבו של המאובחן. ככל שהילד צעיר יותר כן קשה לפעמים לקבוע לאיזו קטגוריה מתוך ה-PDD הוא משתייך. במקרה כזה משתמשים בתווית הכללית של PDD. רק בחינה לאורך זמן של מהלך ההתפתחות יכולה לקבוע את האבחנה המדויקת.

גם אם ההורים מרגישים שהתווית שניתנה לילד אינה מתאימה לו, עליהם למצוא מענה לקשת הליקויים שהתגלו במהלך האבחון. גם אם ההורים מקבלים את התווית שניתנה לילד, אסור שהתווית עצמה תהיה נקודת מוצא לבניית תכנית טיפולית. גישה מועילה יותר יוצאת מתוך התיאור המפורט של הקשיים ושל הכישורים המפותחים יחסית שמתקבל מתהליך האבחון ובונה עבור הילד תכנית התערבות אישית.

חשוב לדעת

הצורך האמיתי הוא בהתחלת טיפול מהר ככל האפשר - ולכן הצורך באבחנה מוקדמת ככל האפשר:

  • עדויות מצטברות מראות כי ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כן התוצאות טובות יותר.
  • יש לטפל בהתנהגויות בעייתיות מוקדם ככל האפשר. כשהתנהגות משתרשת, קשה מאוד לעקור אותה.
  • אבחנה תאפשר לתת ייעוץ גנטי למשפחה, הן להורים הן לאחים, וכן לאתר תסמונות דומות, אם כי קלות יותר, אצל אחים - ולטפל בהן.
  • אבחנה תפתח בפני המשפחה אפשרויות להתמודדות, למשל - מתן מידע, קשר עם קבוצות תמיכה, שירותי שמרטפות ונופשונים.

זכויות הקשורות לתהליך

  • האבחון נדרש כתנאי בסיסי כמעט לכל הטבה המוענקת לאוטיסט. לפירוט הזכאויות ראו בפורטל אוטיסטים.

מקורות והרחבות