חדש:בדיקה גנטית לגילוי מוטציה בגנים BRCA1/2 (זכות)

מתוך כל-זכות (www.kolzchut.org.il), אנציקלופדיית הזכויות של ישראל
שימו לב - דף זה הינו עדיין בשלב טיוטה ולא שוחרר לציבור
אין להסתמך על תוכנו בשום אופן

הקדמה:

נשים וגברים בכל גיל העונים לקריטריונים זכאים לבדיקה לאיתור מוטציה בגן BRCA1/2
נשים וגברים שנמצא כי הם נושאים את אחת המוטציות, זכאים לבדיקות תקופתיות לגילוי מוקדם של סרטן, ללא עלות
עבור הזכאים הבדיקה הינה ללא עלות. ניתן לבצע גם באופן פרטי ובתשלום עבור מי שאינו זכאי.

אישה שנושאת מוטציות בגנים BRCA1 BRCA2 נמצאת בסיכון גבוה לפתח סרטן שד (סיכון של כ 87%, פי 7 יותר מבאוכלוסיה הכללית) וסרטן שחלות (סיכון של כ 50%, פי 30 יותר מהסיכון באוכלוסייה הכללית). גבר שנושא מוטציה גנטית נמצא בסיכון גבוה לחלות בסרטן שד, סרטן הלבלב, סרטן הערמונית ומלנומה.

נשים וגברים העונים לקריטריונים זכאים לבדיקה לאיתור נוכחות המוטציה בגנים BRCA1 BRCA2.

מי זכאי?

הבדיקה תינתן על פי המלצה של רופא גנטיקאי, לאחר שהמועמד לבדיקה קיבל יעוץ גנטי, ועל פי התנאים הבאים:

  1. המועמד הוא חולת או חולה סרטן המשתייכת לאוכלוסיה בה שיעור הנשאות של מוטציות ידועות בגנים BRCA2 / BRCA1 הוא 1% או יותר, ומחלתה שייכת לאחת מהמחלות הבאות:
    • סרטן שחלה
    • סרטן שד שאובחן מתחת לגיל 50
    • סרטן שד דו צדדי
    • סרטן שד בזכר
    • סרטן שד בכל גיל כאשר לחולה יש לפחות שתי קרובות משפחה שחלו בסרטןהשד / שחלה (קרובת משפחה אחת מדרגה ראשונה ושנייה מדרגה ראשונה או שנייה).
  2. מועמדת או מועמד בריאים, אשר יש להם קרוב משפחה מדרגה ראשונה או שנייה שאובחן עם מוטציה מזוהה באחד מהגנים BRCA1 או BRCA2.
  3. חולות עם סרטן שחלות או חולים עם סרטן שד, שלהם סיכון של 10% או יותר לקיום מוטציה, על פי החישובים בתכניות המקובלות.
  4. חולות סרטן שחלה עם מחלה חוזרת רגישה לפלטינום שלא נמצאו נשאיות למוטציה מולדת ב- BRCA, ומועמדות לטיפול אחזקה ב- Olaparib (טיפול אחזקה לסרטן שחלה).

תהליך מימוש הזכות

ייעוץ גנטי ראשוני

  • יש לפנות לרופא המשפחה או למוקד קופת החולים לצורך קביעת תור לייעוץ גנטי ראשוני.
  • עלות הייעוץ הגנטי הראשוני תהיה בהתאם לזכאות המבוטח ולתנאי קופות החולים השונות.
טיפ:
קיימים מכונים גנטיים אשר ניתן לפנות אליהם לקבלת ייעוץ גנטי. עם זאת, במקרה שהייעוץ הגנטי לא התבצע דרך קופת החולים, ייתכן כי לא יתאפשר לבצע את הבדיקה עצמה בקופת החולים, ויהיה צורך לקבל התחייבות מהקופה למימון הבדיקה במכון גנטי. מסיבה זאת רצוי לברר מראש עם קופת החולים את תנאי הייעוץ הגנטי והבדיקה. לרשימת המכונים הגנטיים ראו מכונים גנטיים באתר עמותת ברכה.

ביצוע הבדיקה

  • הבדיקה נועדה לבדוק מוטציות מוכרות ושכיחות בגנים BRCA1/2, הקיימות לרוב בעדות הבאות: אשכנזים, יוצאי גירוש ספרד, עירקים, תימנים ופרסים.
  • הבדיקה תתבצע באמצעות בדיקת דם פשוטה, בקופת החולים או במכון הגנטי, בהתאם להסדר של קופות החולים השונות.
  • התוצאות יימסרו לאחר כ-3 שבועות בשיחה טלפונית.

ריצוף גנטי

  • קיימים מקרים בהם לא ניתן להסתפק רק באיתור המוטציות הידועות והשכיחות, ויש צורך לבדוק את כל הפגמים האפשריים בשני הגנים (ריצוף גנטי).
  • מדובר בבדיקה יקרה הנמצאת בסל הבריאות משנת 2012 בהתאם לחוזר מס' 25/2012 בדיקות גנטיות ותתבצע בהתקיים כל התנאים הבאים:
    1. היועץ הגנטי קבע כי לנבדקת או לנבדק היסטוריה משמעותית של סרטן במשפחה.
    2. הנבדקת או הנבדק אינם משתייכים לעדות בהן המוטציות המוכרות שכיחות, או שתוצאת הבדיקה הרגילה לאיתור מוטציות לא איתרה פגם האופייני לעדה אליה משתייכים הנבדקת או הנבדק.
    3. היועץ הגנטי המליץ על ביצוע בדיקת ריצוף גנטי.

חשוב לדעת

ארגוני סיוע

גורמי ממשל

חקיקה ונהלים