חדש:פנילקטונוריה (בריאות)

מתוך כל-זכות (www.kolzchut.org.il), אנציקלופדיית הזכויות של ישראל
שימו לב - דף זה הינו עדיין בשלב טיוטה ולא שוחרר לציבור
אין להסתמך על תוכנו בשום אופן

הקדמה:

פנילקטונוריה (PKU) הינה הפרעה תורשתית נדירה, שגורמת לעליה ברמות בדם של חומר הנקרא פנילאלנין. רמות גבוהות של פנילאלנין בדם לאורך זמן, יכולות לגרום לפגיעה בהתפתחות התקינה של המוח ולמוגבלות שכלית התפתחותית (פיגור שכלי).

בדיקות לגילוי פנילקטונוריה נערכות בחינם לכל יילוד, במסגרת סל הבריאות, במטרה לזהות את המצב ולטפל בו בהקדם. הטיפול בפנילקטונוריה, המשלב טיפול תרופתי והקפדה על משטר תזונה, נחשב יעיל, ואם הוא ניתן ללא עיכוב, לתינוק הלוקה בה צפויה התפתחות תקינה.

המחלה שכיחה יחסית ביהודים ממוצא תימני, טוניסאי ויהודים ממוצא קווקאזי (דגסטאן) אך קיימת גם בכל העדות אחרות. יש לציין שהמחלה נדירה מאוד בקרב יהודים אשכנזים.

ראו גם:

תרופות ומערכת הבריאות

  • בדיקות לזיהוי מוקדם של מחלות קשות ליילודים, בהן פנילקטונוריה, נערכות לכל יילוד בחינם, במסגרת סל הבריאות.
  • תינוק שנמצא כלוקה בפנילקטונוריה יטופל בטיפול תרופתי, וכן יותאם לו משטר תזונתי המתאים לגילו ולמצב התפתחותו.
  • המשך הטיפול ומרכיביו עשוי להשתנות לאורך חיי האדם, ומשתנה בין מטופל למטופל, בהתאם להמלצת הרופא המטפל.
  • התרופה העיקרית לטיפול בפנילקטונוריה הינה KUVAN, והיא נמצאת בסל הבריאות. להרחבה על הזכאות וההסדר עם קופות החולים השונות ראו באתר כל הבריאות.
  • המשטר התזונתי כולל הימנעות ממזונות המכילים חלבון כמו בשרים, ביצים, דגים, חלב ומוצריו, והגבלה של מזונות אחרים כמו אורז ותפוח אדמה.
  • חשוב לטפל בהקדם בפנילקטונוריה, שכן עיכוב במתן הטיפול יכול לפגוע בהתפתחותו התקינה של התינוק.

מידע נוסף

ארגוני סיוע

גורמי ממשל

חקיקה ונהלים