جوشيه هو مرض وراثي يتميز بتدني مستوى نشاط الإنزيم جلوكوزيربروسيدز في الجسم. هذا الإنزيم مسؤول عن تفكيك مادة دهنية سكرية تُسمّى جلوكوزروبروزيد.
يؤدي هبوط عمل الإنزيم لتراكم تلك المادة الدهنية السكرية داخل خلايا دورة الجسم (الخلايا الضامة). ونتيجة لذلك، يزيد حجم الخلايا بمعايير ضخمة تُسمّى خلايا جوشيه. تتراكم هذه الخلايا في الطحال والكبد والنخاع الشوكي والعظام، فتؤدي لتضخمها وتشويش عملها.
سنة 1995ومع سريان قانون التأمين الصحي الرسمي، تم الإعتراف بمرض جوشيه كأحد الأمراض المستعصية التي تقوم الدولة بتغطية تكاليف علاجها.
راجعوا كذلك
الأدوية والأجهزة الصحية
- بما أن مرض جوشيه مدرج ضمن قائمة الأمراض المستعصية، يُمنح المرضى الإعفاء من الدفع مقابل أدوية وخدمات طبية مختلفة.
- مرضى جوشيه معرّفون على أنهم مرضى مزمنون لذا، يستحقون الإعفاء من الدفع مقابل الأدوية الذي يتجاوز السقف الشهري المحدد. (من المفضل استغلال هذا الحق فقط كاستكمال للبند السابق الذي قد يمنح الإعفاء من الدفع على الأدوية – بحسب قواعد كل صندوق).
- صناديق المرضى ملزمة بالحفاظ على إستمرارية الخدمة الطبية المقدمة لمرضى جوشيه، أيضاً في حال حصول تغييرات بالإتفاقيات أو بتسويات الإختيار لدى صناديق المرضى مع مقدم الخدمة. لتفاصيل إضافية، راجعوا الحفاظ على إستمرارية العلاج (مبدأ إستمرارية العلاج).
مخصصات
- الأطفال الذين يحتاجون، مرة في الشهر على الأقل، نقل دم أو منتجات دم أو بدائل ضد التلوث ونقل مواد أخرى بهدف العلاج المستمر طويلاً، معرّفون على أنهم محتاجون علاجاً طبياً خاصاً. بإمكان أهل الطفل الذي يحصل على علاج طبي وفق هذا التعريف، تقديم طلب لمستحقات الطفل مع إعاقة. لتفاصيل إضافية، راجعوا - مخصصات طفل مع إعاقة ومكافآت مرافقة.
- قد يكون مرضى جوشيه الذين يعانون مشاكل في أرجلهم جرّاء المرض، مستحقين مخصصات التَنَقُل.
الضرائب
- قد يحصل الأهل على إستحقاق في ضريبة الدخل لشخص مع إعاقة ( طفل أو بالغ).
- يستحق أهل الطفل الذي يتلقى مخصصات طفل مع إعاقة المكافآت التالية:
الجيش
بإمكان مرضى جوشيه الذين يتلقون علاجاً، التطوع للخدمة العسكرية. لتفاصيل إضافية، راجعوا: التطوع للجيش لمتلقي الإعفاء من الخدمة العسكرية.
العمل
- يستحق الأهل أخذ الأيام المرضية بغية المساعدة الشخصية أو من أجل العلاج الطبي المقدم لطفلهم.
- يستحق مريض جوشيه الذي يتلقى العلاج وتحددت له على الأقل 20% إعاقة، إعادة التأهيل المهني من مؤسسة التأمين الوطني.
معلومات إضافية
منظمات الدعم والمساعدة
جهات حكوميّة
توسُّع ونشرات
- ويكيبيديا: مرض جوشيه
- ynet: تقرير عن إفرات أنزل المصابة بمرض جوشيه