مقدمة:

المرض بومبي هو مرض وراثي نادر، قد يظهر بمرحلة الرضاعة أو عند البلوغ.
ظهور المرض في سن الرضاعة (Infentile Onset Pompe): تشمل العوارض الشائعة لهذا الشكل من مرض بومبي ضعفاً عضلياً شديداً ومتقدماً، القلب المتضخم، الفشل التنفسي وتلوثات متكررة في مجاري التنفس، مضاعفات القلب والأوعية الدموية، تأخر النمو ومشاكل تغذية. تحتاج غالبية الرضّع مع هذا الشكل من مرض بومبي المساعدة الميكانيكية في التنفس.
ظهور المرض عند البلوغ (Late Onset Pompe): تشمل العوارض الشائعة التي تميّز هذا الشكل من مرض بومبي ضعفاً عضلياً متقدماً في الرجلين والخصر، الفقدان التدريجي للقدرة على المشي، القفز أو الركض، المشاكل التنفسية، أوجاع رأس في الصباح، النعاس طيلة النهار، سكوليوزيس (تحدب العمود الفقري)، وصعوبة في حمل الأشياء الثقيلة. قد يحتاج هؤلاء المرضى، في نهاية المطاف، أدوات مساعدة للتنقل مثل العكازات، ساندات المشي، كرسي العجلات وكذلك المساعدة التنفسية الميكانيكية.

الأدوية والأجهزة الصحية

الإعاقة والمستحقات

الضرائب

مكافآت إضافية

المسكن

المواصلات

دفعات الكهرباء والمياه والهاتف

معلومات إضافية

جهات حكوميّة

توسُّع ونشرات