المرض بومبي هو مرض وراثي نادر، قد يظهر بمرحلة الرضاعة أو عند البلوغ.
ظهور المرض في سن الرضاعة (Infentile Onset Pompe): تشمل العوارض الشائعة لهذا الشكل من مرض بومبي ضعفاً عضلياً شديداً ومتقدماً، القلب المتضخم، الفشل التنفسي وتلوثات متكررة في مجاري التنفس، مضاعفات القلب والأوعية الدموية، تأخر النمو ومشاكل تغذية. تحتاج غالبية الرضّع مع هذا الشكل من مرض بومبي المساعدة الميكانيكية في التنفس.
ظهور المرض عند البلوغ (Late Onset Pompe): تشمل العوارض الشائعة التي تميّز هذا الشكل من مرض بومبي ضعفاً عضلياً متقدماً في الرجلين والخصر، الفقدان التدريجي للقدرة على المشي، القفز أو الركض، المشاكل التنفسية، أوجاع رأس في الصباح، النعاس طيلة النهار، سكوليوزيس (تحدب العمود الفقري)، وصعوبة في حمل الأشياء الثقيلة. قد يحتاج هؤلاء المرضى، في نهاية المطاف، أدوات مساعدة للتنقل مثل العكازات، ساندات المشي، كرسي العجلات وكذلك المساعدة التنفسية الميكانيكية.
الأدوية والأجهزة الصحية
- بومبي هو مرض مزمن، ويستحق مرضاه سقف الدفع عند شراء الأدوية.
- متلقو مخصصات الإعاقة العامة معفيون من الدفع في صناديق المرضى.
- كما ويستحق متلقو مخصصات طفل مع إعاقة الإعفاء من الدفع في صناديق المرضى.
- ضمن سلة الخدمات الصحية، يمكن الحصول على تمويل جزئي أو كامل لمستلزمات إعادة التأهيل والتنقل. لتفاصيل إضافية، راجعوا:
- صناديق المرضى ملزمة بالحفاظ على إستمرارية الخدمة الطبية المقدمة لمرضى بومبي، حتى بحال طرأت تغيرات في الإتفاقيات أو بترتيبات الإختيار لدى صناديق المرضى مع مقدم الخدمة. لتفاصيل إضافية، راجعوا الحفاظ على إستمرارية العلاج (مبدأ إستمرارية العلاج).
الإعاقة والمستحقات
- تُدفع مخصصات طفل مع إعاقة وفقاً للإعاقة ودرجة تعلق الطفل بالآخرين. لتفاصيل إضافية، راجعوا مخصصات طفل مع إعاقة ومكافآت مرافقة.
- الإعاقة العامة:
- عند تقديم طلب الحصول على مخصصات الإعاقة العامة، تُحدَّد إعاقة طبية.
- من تحدد له فقدان القدرة على كسب الرزق بنسبة 50% على الأقل، يستحق مخصصات إعاقة من مؤسسة التأمين الوطني. لتفاصيل إضافية، راجعوا مخصصات الإعاقة ومكافآت مرافقة.
- من المهم أن تعرفوا: هناك حقوق مختلفة تُمنح مقابل الإعاقة الطبية، أيضاً لمن وُجد أنهم غير مستحقين مخصصات الإعاقة.
- كما وقد يستحق مرضى بومبي المخصصات التالية، بحسب إقرار مؤسسة التأمين الوطني:
- تشمل مخصصات التَنَقُل المخصصات، القروض لشراء سيارة ومكافآت أخرى لمحدودي التنقل. يبدأ إستحقاق مخصصات التنقل للطفل من سن 3.
- قد يكون متلقي مخصصات الإعاقة العامة الذي تحددت له إعاقة طبية بنسبة 60% على الأقل، أو إذا لم يكن مستحقاً مخصصات الإعاقة وتحددت له إعاقة طبية بنسبة 75% (بما يتعلق في الخدمات الخاصة)، وهو محتاج لمساعدة كبيرة من شخص آخر عند القيام بالمهام اليومية، مستحقاً مخصصات الخدمات الخاصّة وفقاً لقواعد الإستحقاق الأخرى. لتفاصيل إضافية، راجعوا مخصصات الخدمات الخاصة وتسهيلات مرفقة.
- قد يستحق المرضى الذين بلغوا سن التقاعد ويسكنون بين مجتمعهم المحلي ويحتاجون المساعدة في المهام اليومية، مخصصات التمريض.
الضرائب
- قد يستحق مرضى بومبي المكافآت الضريبية التالية:
مكافآت إضافية
المسكن
- قد يستحق مرضى بومبي المكافآت التالية في مجال الإسكان:
المواصلات
- يستحق متلقو مخصصات الإعاقة التخفيض في المواصلات العامة.
دفعات الكهرباء والمياه
- قد يستحق مرضى بومبي مكافآت إضافية، مثل: