הקדמה:

מחלת פומפה היא מחלה גנטית נדירה, שעשוייה להופיע בינקות או בבגרות.
הופעת המחלה בגיל ינקות (Infentile Onset Pompe): סימפטומים שכיחים לצורה זו של מחלת פומפה כוללים חולשת שרירים קשה ומתקדמת, לב מוגדל, כשל נשימתי וזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, סיבוכים לבביים, עיכוב בהתפתחות ובעיות בהזנה. רוב התינוקות עם צורה זו של מחלת פומפה זקוקים לסיוע מכני בנשימה.
הופעת המחלה בבגרות (Late Onset Pompe): הסימנים השכיחים המאפיינים את צורה זו של מחלת פומפה כוללים חולשת שרירים מתקדמת ברגליים ובמותן, איבוד הדרגתי של היכולת ללכת, לקפוץ או לרוץ, בעיות נשימתיות, כאבי ראש בבקרים, ישנוניות במשך היום, סקוליוזיס (עקמת של עמוד השדרה), וקושי בנשיאת משקל. חולים אלו עשויים להזדקק בסופו של דבר לעזרים לצורך ניידות כגון מקלות הליכה, הליכונים, כיסאות גלגלים וכן סיוע נשימתי מכני.

תרופות ומערכת הבריאות

נכות וגמלאות

מיסים

הטבות נוספות

דיור

תחבורה

תשלומי חשמל, מים וטלפון

מידע נוסף

גורמי ממשל

הרחבות ופרסומים